Albino (Albinizm) hakkında bilmeniz gerekenler

Albinizm, insanların vücutlarında olması gereken pigment (renk) olmadan doğdukları genetik bir durumdur.

Albino (Albinizm) hakkında bilmeniz gerekenler
Albinizm, insanların vücutlarında olması gereken pigment (renk) olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Vücutları, göz, cilt ve saç renginden sorumlu kimyasal olan melanini yeterli miktarda üretemez.

ALBİNO NEDİR?

Albinizm, insanların vücutlarında olması gereken pigment (renk) olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Vücutları, göz, cilt ve saç renginden sorumlu kimyasal olan melanini yeterli miktarda üretemez. Bundan dolayı, albino çoğu insanın cildi, saçları ve gözleri solgundur. İnsanlar dışında hayvanlar ve hatta bitkiler de albino olabilir. Albinizm, tüm ırklardan insanları etkileyebilir.

Okülokütan albinizm hastalığı olan bazı insanlar aşırı derecede soluk cilde, gözlere ve beyaz saçlara sahiptir. Aynı tipteki albinizm hastalarının bazılarının ise saçlarında, gözlerinde veya cildinde biraz daha fazla renk olabilir.

Oküler albinizmde ise sadece gözler etkilenir. Bu albino hastaları genellikle mavi gözlere sahiptir. Bazı durumlarda, iris (gözün renkli kısmı) çok az renge sahiptir, bu yüzden hastanın gözleri pembe veya kırmızımsı görünebilir. Bunun sebebi, göz içindeki kan damarlarından kaynaklanır. Bazı oküler albinizm formlarında, duyma sinirleri etkilenebilir ve zaman içinde işitme problemleri veya sağırlık yaşanabilir.

Ayrıca nadiren albinizm ile bazı sendromlar birlikte olabilir. Örneğin, Hermansky – Pudlak sendromu (HPS), tek bir gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir albinizm şeklidir. Akciğer, böbrek ve bağırsak hastalıkları gibi bir kanama bozukluğu ile meydana gelebilir.

Eğer bir albino çocuk sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar yaşıyorsa kesinlikle doktora başvurulmalıdır. Bu belirtiler, albinizm içeren ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromunun varlığını gösteriyor olabilir.

ALBİNO NEDEN OLUR?

Albinizm, genetik bir kusur nedeniyle vücudun melanin üretip dağıtamamasının sonucudur. Melanin, vücutta saç, kıl, cilt ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir. Tamamen anne babadan miras kalarak oluşur ve doğuştan gelir.

Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur. Genelde sadece dış görünüşü etkileyen bir durum gibi görünse de aslında görme bozukluğu veya azlığı ile birlikte gelişir. Hastalık geni vücut kromozomlarında çekinik olarak taşınır. Hastalığın çocuklarda görülme ihtimali de anne ve babadaki gen özelliklerine göre değişir. En yaygın iki kalıtım formu görülür:

X’e bağlı kalıtım formu: Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Oküler Albinizm (OA) sahibi olan erkek çocukları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler. Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarında % 50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar ya da hiç etkilenmezler.

Otozomal resesif (çekinik-baskın olmayan) kalıtım formu: Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikisi de hatalı resesif gen taşır. Bu durumda bebekleri de efektif (etkili) gene sahip olur. Yüzde 25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez. Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.

ALBİNO İNSANLARININ ÖZELLİKLERİ

Saç ve cilt rengi: Vücutlarının ne kadar melanin ürettiğine bağlı olarak değişir. Genellikle beyaz veya çok açık sarı renkli saçlara sahiptirler, ancak bazılarının saçı kahverengi veya zencefil rengi olabilir. Güneşte kolayca yanan ve genellikle bronzlaşmayan çok soluk bir cilt de albinizmin tipik bir örneğidir. Ayrıca ciltte renksiz yamalar gözlenir. Albinizm olan Afrika ya da Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı ya da kahverengi olan saç rengine sahip olabilirler.

Göz rengi: Albino olan biri soluk mavi, gri veya kahverengi gözlere sahip olabilir. Göz rengi, albinizm tipine ve melanin miktarına bağlıdır. Kirpik ve kaşlar genellikle soluktur.

Gözlerin renkli kısmında pigment eksikliği irisleri biraz saydam yapar. Bu, irislerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

ALBİNO GÖZ PROBLEMLERİ

Albinolarda az miktarda melanin göz problemlerine de nede olabilir. Bunun sebebi, melaninin retinanın gelişimine yani gözün arkasındaki ince hücre tabakasına etki etmesidir. Albinizm ile bağlantılı olası göz sorunları şunlardır:

Zayıf görüş: Miyop ya da hipermetrop ve düşük görüş (düzeltilemeyen görüş kaybı)

Astigmat: Korneanın (gözün ön tarafındaki saydam tabaka) mükemmel kavisli olmaması veya merceğin anormal bir şekli olmasından dolayı bulanık görülmesi

Fotofobia: Gözlerin ışığa aşırı duyarlı olması

Nistagmus: Göz kaslarının istem dışı ileri geri hareketi

Strabismus (Şaşılık): Gözlerin odaklanamaması ve birlikte bir noktayı takip edememesiyle bir gözün veya her ikisinin birden doğru hizada olmaması

Albinizm taşıyan bazı küçük çocuklar sakar gibi görünebilir çünkü onların görme problemleri, bir nesneyi toplamak gibi belirli hareketleri gerçekleştirmelerini zorlaştırabilir. Bu sorun yaşları ilerledikçe düzelebilir.
Güncelleme Tarihi: 18 Ağustos 2018, 09:53
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER

banner5