SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığı olarak tanımlanmaktadır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinmektedir. Doğuştan gelen bir genetik bozukluktur. Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetleri ortadan kaldırır. Bebekler için genetik ölüm nedenidir. Vücutta yer alan birçok kasın hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, hayat kalitesini de oldukça düşürmektedir. Görme ve işitme duyularını zarar vermeyen hastalık, zeka seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.

SMA'nın açılımı nedir?

SMA'nın açılımı Spinal Nüsküler Atrofi'dir. 

SMA hastalığı ne kadar sıklıkta görülür?

Dünya genelinde 10 binde bir görülen bir hastalıktır. Fakat Türkiye'de 6 binde bir görülmektedir.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Dengeyi sağlamada zorluk
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
El titremesi
Oturma ve ayakta durmada zorluk

SMA Hastalığının bir tedavisi var mı?

SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. 

2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimi arttırılmaktadır. 2017 yılında Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'ndan onay almıştır. İlaç şu an sadece SMA Tip -1 hastalarına uygulanıyor.